Ondertussen konden de ouders luisteren naar verschillende presentaties. In de eerste presentatie werd verteld wat creatine defecten nu ook alweer inhoudt en werd er informatie gedeeld over de verschillende onderzoeken die lopen. Ook werd er ingegaan op de vragen die gesteld werden.

Zo wordt er onderzoek gedaan naar de symptomen van CTD bij vrouwen. Een vrouw die te maken heeft met CTD  is een mozaïek. Doordat een vrouw 2 x chromosomen heeft, doen in sommige cellen het x chromosoom het wel en in andere cellen weer niet. Dat kan het erg ingewikkeld maken om de symptomen bij vrouwen vast te stellen.

De onderzoekers zijn ook bezig met hersencellen te kweken vanuit bloedcellen of huidcellen. Van huidcellen worden dan stamcellen gemaakt en daarvan weer hersencellen. Deze hersencellen gedragen zich als neuronen en ze zijn geschikt om medicijnen op te testen.

Door onderzoek is tevens ontdekt dat er in de hersenkweken van CTD-patiënten minder verbindingen worden gevormd. Deze verbindingen worden ook wel synapsen genoemd. Door onderzoek op hersencellen te doen kun je zien wat er verandert, wat er misgaat en wat je zou kunnen verbeteren.

Hoe krijg je creatine in de hersenen als de transporter niet goed werkt? Hier wordt ook onderzoek naar gedaan. Hierbij wordt gekeken of dit met een chaperonne kan. Dus een soort geleider/gastheer. Deze bindt aan het medicijn en zorgt ervoor dat het medicijn niet wordt afgebroken. Dit werkt echter alleen voor enkele bepaalde mutaties in het creatine transporter gen.

Een ander onderzoek is naar stofjes waarin er iets op creatine verpakt wordt zodat de creatine wel naar de goede plek kan. Dit is een creatine ProDrug en deze kan de cel in zonder dat een transporter nodig is.

Als laatste loopt er een onderzoek naar de effecten van een neusspray die ontwikkeld is door het bedrijf Ceres. De neusspray wordt binnenkort getest op gezonde mensen. Dit is fase 1 van het onderzoek.

Aan het eind van de presentatie werd er nog een korte uitleg gegeven over gentherapie en wat het verschil daarin is met Crispr Cas 9.

De presentatie eindigde met de vraag of het creatine team van het AMC ouders van patiënten kan benaderen voor onderzoek. Zij kunnen dan gebruik maken van het reeds aanwezige materiaal, DNA, huidbiopt, urine, bloedsamples en medische gegevens. Er is echter nog wel een lange(re) juridische weg hierin te gaan voordat een ziekenhuis dit kan gaan doen. Dat komt door de wet op de privacy, AVG.

Na de lunch volgde nog een presentatie over kernuitkomsten m.b.t. onderzoeken en werd het onderwerp ‘als je kind 18 wordt’ besproken. 

Prof. dr. Gajja Salomons vertelde de aanwezigen over de Core Outcome Set (COS). Dit is een project van de internationale organisatie Association for Creatine Deficiencies. Het doel van dit project was om een set uitkomstmaten te definiëren. Dit zijn meetbare symptomen van de ziekte die gebruikt kunnen worden om verbetering (of achteruitgang) te meten in toekomstige medicijn/therapie studies. Erg belangrijk dus voor de onderzoekers en eventueel toekomstige goedkeuring van een medicijn! Gajja vertelde over de verschillende stappen in dit project, waarbij onderzoekers, artsen, en familieleden in meerdere rondes steeds gevraagd werden om de - in hun mening - uitkomstmaten te schalen in hun mate van relevantie.

Aan het eind van dit praatje bespraken we de gekozen uitkomstmaten van de COS. Dr. Abel Thijs, internist in het Amsterdam UMC, benadrukte het belang van de meetbaarheid van de uitkomsten. We kunnen een uitkomstmaat wel belangrijk vinden, maar voor het onderzoek moet het ook meetbaar zijn. Zo wordt ontwikkelingsachterstand als een heel belangrijke uitkomstmaat gezien, maar dit is (in CTD patiënten) lastig te meten. Daarom zijn uitkomstmaten als emotionele disregulatie, fijne motoriek, of cognitief functioneren passender. Voor deze maten bestaan namelijk allerlei tests die kleine veranderingen (en dus verbeteringen) kunnen waarnemen.

Na dit interessante praatje vertelde Kim Soesbergen over verschillende websites die kunnen helpen bij alles wat er geregeld moet worden zodra een patiënt (bijna) achttien wordt. Alle families kregen een goodiebag mee met daarin een flyer met QR codes naar de websites, samen met een brochure, en de laatste versie van de CTD guide. We sloten de dag af met een borrel waarbij de families gelegenheid hadden wat na te kletsen.