Wie kunnen drager zijn van de stofwisselingsziekte?
Misschien raak je met familieleden in gesprek over de erfelijkheid van de ziekte. Zijn er meer familieleden die de ziekte hebben of door kunnen geven?
.png?width=900&height=700)
Erfelijkheid van stofwisselingsziekten
Stofwisselingsziekten erven meestal pas over als beide ouders drager zijn (dit heet autosomaal recessief). Omdat het zulke zeldzame ziekten zijn, komt het heel weinig voor dat beide partners drager zijn van dezelfde stofwisselingsziekte.
Familieonderzoek
Omdat de kans op doorgeven van de ziekte in de familie zo klein is, wordt er meestal geen familieonderzoek gedaan. Familieleden kunnen wel naar een klinisch genetisch centrum voor advies. Wanneer partners (verre) familie van elkaar zijn, is de kans ze beiden drager zijn groter. Heeft jouw familielid een relatie met een ander (ver) familielid? Dan is dat vaak reden voor dragerschapsonderzoek. Er wordt dan gekeken naar bepaalde genen of enzymniveaus. Onderzoek bij familieleden is ook zinvol bij stofwisselingsziekten die X-gebonden of mitochondrieel overerven. Dan ligt de kans op doorgeven van de ziekte namelijk anders. Als uit dit onderzoek blijkt dat familieleden de ziekte toch door kunnen geven, dan zijn er soms mogelijkheden om te voorkomen dat hun kind die ziekte krijgt. Of mensen daar gebruik van willen maken, is hun eigen keuze.
Verzekeringen Sommige mensen denken dat (de uitslag van) erfelijkheidsonderzoek invloed heeft op het afsluiten van verzekeringen en hypotheek. Dit is niet altijd zo. Lees hier meer over verzekeren en erfelijke ziekten. |
Vraag het de klinisch geneticus
Heb je nog vragen over de erfelijkheid van de ziekte en/of over eventueel erfelijkheidsonderzoek? Vraag dan aan je huisarts om een verwijzing naar een klinisch geneticus.