Nieuws Nieuws

Graag houden we je op de hoogte van nieuws op het gebied van stofwisselingsziekten.

• Nieuwsbrief MetaPACT

  Nieuwsbrief MetaPACT

  

  De eerste nieuwsbrief van MetaPACT is uit. In deze nieuwsbrief wordt verteld over hoe MetaPACT tot stand is gekomen en met welke thema's wij aan de...

• Patiëntenperspectief op Gyraatatrofie; van verslagenheid naar daadkracht

  Patiëntenperspectief op Gyraatatrofie; van verslagenheid naar daadkracht

  

  Van een simpele oogcontrole naar een diagnose. Wat als een simpele oogcheck voor een brilletje was verwacht, kreeg uiteindelijk een heel andere ben...

• Amit Dijkerman gaat afstuderen bij Energy4all

  Amit Dijkerman gaat afstuderen bij Energy4all

  

  Dat is erg leuk om te lezen, want, Amit werkte in 2019 mee aan een interview voor ons online magazine Wisselstof. Daarin vertelde hij over zijn pas...

• De Metaboloog misleidt

  De Metaboloog misleidt

  

  Het is al 30 jaar geleden. Vlak na de diagnose van de zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte bij mijn zoon. Het internet bestond nog niet. D...

• Stofwisseltour - 24 juni 2023

  Stofwisseltour - 24 juni 2023

  

  Het was nogal warm, deze 24e juni 2023. Toch weerhield het de vele fietsers van de Stofwisseltour 2023 niet om vroeg in de ochtend, het was 7.00 uu...

• Een korte terugblik op de ALV

  Een korte terugblik op de ALV

  

  De algemene ledenvergadering werd online gehouden op 10 juni. Al onze leden waren hiervoor uitgenodigd en hebben voorafgaand aan de ledenvergaderin...

• Een korte terugblik op de bijeenkomst van 10 juni

  Een korte terugblik op de bijeenkomst van 10 juni

  

  De bijeenkomst voor lange keten vetzuuroxidatiestoornissen werd gehouden op 10 juni, een warme zaterdag, maar toch in de koelte van het UMC Utrecht...

• Symposium MetaPACT 7 oktober 2023

  Symposium MetaPACT 7 oktober 2023

  

  Vorig jaar was de aftrap van het allereerste symposium van MetaPACT*, waarin we verdieping en uitleg kregen over diagnose, zorg en expertise. Het t...

• Brief van minister nadat prijsonderhandeling over gentherapie is mislukt

  Brief van minister nadat prijsonderhandeling over gentherapie is mislukt

  

  Al eerder berichtten we over de procedures rondom de daadwerkelijke beschikbaarheid in Nederland van een nieuwe behandeling met gentherapie voor de...

• Herinneringsdag 25 maart 2023

  Herinneringsdag 25 maart 2023

  

  Zaterdag 25 maart 2023 vond de jaarlijkse Herinneringsdag (Boomplantdag) voor de 24e keer plaats.

• Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt

  Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt

  

  Onderzoekers Irena Muffels en Peter van Hasselt van het UMC Utrecht publiceerden over een nieuwe ziekte in het wetenschappelijke tijdschrift Americ...

• Vrouwen met ALD

  Vrouwen met ALD

  

  Vorige week was het dan eindelijk zo ver! Het eerste online samenkomen van vrouwen met ALD. Online, om het snel te kunnen laten plaatsvinden en om ...